Příběh Klárky

Klárka se narodila jako krásné, zdravé miminko a vůbec nic ničemu nenasvědčovalo… Ale v jejich cca 10 měsících přestala poprvé dýchat. A tím to vše vlastně začalo… její laboratorní krevní testy nebyly v pořádku, vlastně vůbec nebyly v normě.

Pustili nás domů, že se udělají další vyšetření aby se dovyšetřila příčina a co je důvod. Jenže mezi tím Klárka po nějaké době co jsme byli doma, začala mít teploty a z ničeho nic se jí objevili modřiny po celém těle, prodělala těžkou infekci a její tělíčko se s tim pralo dlouhé dny. Po konzultaci s lékaři nás odvezli do Prahy, kde se dále podrobila spoustě vyšetření, protože doktoři měli podezření, že se jedná o nějakou metabolickou odchylku…cca po 3 letech různých testů, odběrů přišla diagnóza.

Klárce našli 2 špatné geny v tělíčku, jeden je spojený s nevyléčitelným progresivním svalovým onemocněním a druhý gen je neznámý.. Není totiž nikde popsán, takže  se o něm nic neví a Klárka je jediná na světě s tímto genem…

Vůbec netušíme co naši Klárku v budoucnu  čeká.., ale prognózy nejsou dobré, ba naopak. Lékaři taky nedokážou říct, jak se bude vše vyvíjet, ale důležité je, že se zatím Klárka pomalu posouvá dopředu. Klárka musí docházet do různých odborných ambulancí, kde je sledována. Byli jsme totiž upozorněni na to, že v budoucnu se můžou objevit komplikace …a v roce 2021 nám v noci přestala znova dýchat – závěr lékařů další diagnóza: Epilepsie.

Klárka je velká bojovnice, ale jediná věc, co jí pomáhá a jediný ,,lék,, který pro ni zatím existuje na udržení její kondice, jsou různé typy terapií a rehabilitace. Čím je starší, tak se ukazuje, že se oproti jejím vrstevníkům liší i mentálně (ale různými cvičením se posouvá)…ale už se ukazuje, že se hodně rychle unaví při jakékoli aktivitě. Svaly se oslabují, takže jsme byli nuceni řešit vozíček hlavně i pro její bezpečnost a zamezení těžkým pádům. Přeji si, ať není na mě úplně závislá a i když to jsou ,,šnečí krůčky,, tak postupuje dopředu, což je velmi důležité…

Jsme nesmírně vděční za každý pokrok co udělá. Všechny tyto terapie, rehabilitace jsou pro Klárku životně důležité a my jako rodiče si přejeme, aby byla co nejvíc soběstačná…

Děkujeme. Rodiče Klárky.